Il morbo di Cooley è una forma di talassemia di natura ereditaria e consiste in una mancata sintesi delle catene beta dell’emoglobina, il che porta ad una forma di anemia molto grave, poiché è causata da una mutazione del gene HBB sul cromosoma 11.
In genere, viene diagnosticato in fase neonatale, quando il bambino sperimenta una distruzione precoce dei globuli rossi.
Il morbo di Cooley è ereditario in modo autosomico recessivo, cioè, può essere contratto solo se ad averlo sono entrambi i genitori.
A seconda della gravità della malattia vediamo effetti diversi, che vanno da una condizione asintomatica ad una fortemente limitante.
Un’altra delle cause del morbo di Cooney è l’ipersplenismo, che è un disordine caratterizzato da un eccessivo funzionamento della milza, la quale, in queste condizioni, distrugge un numero maggiore di cellule sanguigne usurate, oltre a degenerare in splenomegalia (ingrossamento della milza).
I sintomi più comuni riscontrabili in chi è affetto da morbo di Cooley sono, oltre appunto all’ipersplenismo, l’anoressia, aritmia, fegato ingrossato, diarrea frequente, ritardo nella crescita, colorito pallido e dolori addominali e incremento nell’assorbimento del ferro.
Altra caratteristica è quella delle malformazioni ossee, alcune delle quali sono molto frequenti in tutti gli affetti dal morbo di Cooley, quali ad esempio l’ispessimento delle ossa del cranio, gli zigomi sporgenti, le ginocchia valghe (o vare) e fratture più frequenti del normale.
Altre conseguenze del morbo di Cooley a livello endocrino sono l’ipotiroidismo, l’insufficienza surrenale e il diabete mellito.
Le trasfusioni possono aiutare, ma in quel caso si corre il rischio di sovraccaricare di ferro l’organismo, il che può portare a siderosi e ritardo nello sviluppo dell’organismo e nella maturazione sessuale. A livello del fegato, la siderosi può portare alla cirrosi.
Altri trattamenti possibili sono il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali. L’importante è non trascurare la malattia fin dalla prima infanzia, onde evitare una morte prematura.
